Se pare că mutația genetică afectează leptina, un hormon esențial care ajută corpul să își dea seama atunci când e sătul, scrie Live Science.

După ce celulele de grăsime produc leptina, hormonul e legat de zonele creierului care controlează apetitul. Când sistemul nu funcționează, atunci apetitul poate ieși de sub control.

O mutație genetică nemaivăzută a fost descoperită

Atunci când „hormonul foamei”, grelina, fluctuează constant, nivelul de leptină rămâne relativ stabil. În mod obișnuit, grelina crește în orele în care nu mănânci și scade după masă. Nivelul de leptină e legat de celulele adipoase totale din corp. Ca urmare, leptina spune corpului cât de multă energie a stocat în grăsime și îi poate spune corpului să intre în „modul de înfometare” atunci când acel nivel de energie e prea scăzut.

Acum, o mutație genetică nemaivăzută a fost descoperită în legătură cu acești hormoni. În cazuri rare, oamenii pot avea mutații genetice care interveni atunci când vine vorba de producerea și secreția leptinei. Sau pot bloca efectele acesteia în creier.

Înainte de noul caz, doctorii au mai găsit 21 de mutații genetice rare care interveneau la nivelul producerii leptinei și sensibilității la acest hormon.

În nou studiu, publicat în The New England Journal of Medicine, sunt descrise cazurile a 2 copii – un băiat de 14 ani și o fată de 2 ani. Aceștia aveau o mutație genetică diferită față de cele descoperite până acum.

Află și care sunt cele mai dăunătoare alimente pentru dinți.

Ambii aveau un nivel ridicat de leptină în sânge, ce coincidea cu nivelul ridicat de țesut adipos pe care îl aveau. Inițial, experții au crezut că au de-a face cu un sindrom precum Prader–Willi și Bardet–Biedl. 

Ulterior, au verificat gena legată de leptină, numită LEP. Fiecare copil avea o versiune diferită a genei LEP. Cea a băiatului se numea P64S și cea a fetei G59S. Astfel, a fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum. 

Leptina produsă nu putea trimite un semnal adecvat în creier

Cu ajutorul studiului, experții ai descoperit că leptina din corpul copiilor ajungea la receptor. Dar ducea la „un semnal foarte slab, dacă apărea”. În prezența leptinei normale, ambele versiuni ale genei blocau receptorul și nu permiteau hormonului să ajungă la receptor. 

Copiii avea cantități mari de leptină modificată în corp, dar aceasta nu putea transmite un semnal adecvat creierului, că au resurse vaste de energie în țesutul adipos. Ambii copii erau obezi. Fără acest semnal, apetitul copiilor era intens și nu putea fi oprit. Creierul lor încă încerca să compenseze deficitul de energie, care nu exista. Situația era provocată, de fapt, de o mutație genetică nemaivăzută, ce a fost descoperită recent. 

Află cum pot schimba dulciurile și alimentele grase creierul uman.

Pentru a trata copii, doctorii le-au administrat o formă sintetică de leptină, numită metreleptină. La început, ambii copii au avut nevoie de „doze mai mari decât media” ale tratamentului. Acest lucru a fost necesar pentru a combate efectele variației de leptină pe care o aveau în creier. 

Ambii copii au luat parte la un program de mișcare și de organizarea a momentelor în care primeau hrană, pentru a reduce celulele adipoase și, astfel, producția de leptină. Acest program a dus la „un răspuns terapeutic, cu o normalizare a hranei consumate, sațietății și pierderii în greutate”. Cu acest tratament, ambii copii au ajuns la o greutate normală pentru vârsta lor.