O mutație genetică nemaivăzută a fost descoperită. Cum poate afecta apetitul copiilor

O mutație genetică nemaivăzută a fost descoperită în cazul a 2 copii, un băiat de 14 ani și o fetiță de 2 ani.

Publicat: 19 iunie 2023, 12:59
Reclamă

2 copii care aveau un apetit intens, de necontenit, ar suferi de pe urma unei mutații genetice rare, care nu a mai fost văzută până acum. Cei 2 nu se pot opri din mâncat și, ca urmare, au atins deja pragul obezității pentru vârsta lor. 

Se pare că mutația genetică afectează leptina, un hormon esențial care ajută corpul să își dea seama atunci când e sătul, scrie Live Science.

După ce celulele de grăsime produc leptina, hormonul e legat de zonele creierului care controlează apetitul. Când sistemul nu funcționează, atunci apetitul poate ieși de sub control.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

O mutație genetică nemaivăzută a fost descoperită

Atunci când „hormonul foamei”, grelina, fluctuează constant, nivelul de leptină rămâne relativ stabil. În mod obișnuit, grelina crește în orele în care nu mănânci și scade după masă. Nivelul de leptină e legat de celulele adipoase totale din corp. Ca urmare, leptina spune corpului cât de multă energie a stocat în grăsime și îi poate spune corpului să intre în „modul de înfometare” atunci când acel nivel de energie e prea scăzut.

Acum, o mutație genetică nemaivăzută a fost descoperită în legătură cu acești hormoni. În cazuri rare, oamenii pot avea mutații genetice care interveni atunci când vine vorba de producerea și secreția leptinei. Sau pot bloca efectele acesteia în creier.

Reclamă
Reclamă

Înainte de noul caz, doctorii au mai găsit 21 de mutații genetice rare care interveneau la nivelul producerii leptinei și sensibilității la acest hormon.

În nou studiu, publicat în The New England Journal of Medicine, sunt descrise cazurile a 2 copii – un băiat de 14 ani și o fată de 2 ani. Aceștia aveau o mutație genetică diferită față de cele descoperite până acum.

Află și care sunt cele mai dăunătoare alimente pentru dinți.

Ambii aveau un nivel ridicat de leptină în sânge, ce coincidea cu nivelul ridicat de țesut adipos pe care îl aveau. Inițial, experții au crezut că au de-a face cu un sindrom precum Prader–Willi și Bardet–Biedl. 

Ulterior, au verificat gena legată de leptină, numită LEP. Fiecare copil avea o versiune diferită a genei LEP. Cea a băiatului se numea P64S și cea a fetei G59S. Astfel, a fost descoperită o mutație genetică rară, nemaivăzută până acum. 

Leptina produsă nu putea trimite un semnal adecvat în creier

Cu ajutorul studiului, experții ai descoperit că leptina din corpul copiilor ajungea la receptor. Dar ducea la „un semnal foarte slab, dacă apărea”. În prezența leptinei normale, ambele versiuni ale genei blocau receptorul și nu permiteau hormonului să ajungă la receptor. 

Copiii avea cantități mari de leptină modificată în corp, dar aceasta nu putea transmite un semnal adecvat creierului, că au resurse vaste de energie în țesutul adipos. Ambii copii erau obezi. Fără acest semnal, apetitul copiilor era intens și nu putea fi oprit. Creierul lor încă încerca să compenseze deficitul de energie, care nu exista. Situația era provocată, de fapt, de o mutație genetică nemaivăzută, ce a fost descoperită recent. 

Află cum pot schimba dulciurile și alimentele grase creierul uman.

Pentru a trata copii, doctorii le-au administrat o formă sintetică de leptină, numită metreleptină. La început, ambii copii au avut nevoie de „doze mai mari decât media” ale tratamentului. Acest lucru a fost necesar pentru a combate efectele variației de leptină pe care o aveau în creier. 

Ambii copii au luat parte la un program de mișcare și de organizarea a momentelor în care primeau hrană, pentru a reduce celulele adipoase și, astfel, producția de leptină. Acest program a dus la „un răspuns terapeutic, cu o normalizare a hranei consumate, sațietății și pierderii în greutate”. Cu acest tratament, ambii copii au ajuns la o greutate normală pentru vârsta lor. 

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Băiat blond, care stă în iarbă, cu un telefon în mână. Experții au dezvăluit ce efect poate avea comunicarea prin intermediul tehnologiei asupra copiilor
Cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon doar 3 zile. Diferențele au uimit experții
Cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon doar 3 zile. Diferențele au uimit experții
Doi astronauți, lângă Stația Spațială Internațională, în spațiu, cu Pământul pe fundal. Acolo vor ajunge și astronauții amatori care au plătit câte 55 de milioane de dolari pentru misiune
Riscul la care se expun astronauții care zboară spre Marte. Corpul lor nu va mai fi la fel niciodată
Riscul la care se expun astronauții care zboară spre Marte. Corpul lor nu va mai fi la fel niciodată
Femeie care bagă în gura 2 tablete de gumă, pentru a ilustra riscul la care te expui când o mesteci
Riscul la care te expui când mesteci gumă. Ce ar ajunge în saliva ta
Riscul la care te expui când mesteci gumă. Ce ar ajunge în saliva ta
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Mașină electrică albă, la încărcare la pompă. Furtunul e negru, mașina e albă, și o lumină albastră curge. Xiaomi va produce mașini electrice de serie în câțiva ani
Xiaomi a dezvăluit YU7 SUV. Ce preț are noua mașină electrică
După ce Xiaomi a dezvăluit YU7 SUV, noua mașină electrică, acțiunile companiei au crescut semnificativ, la un nivel record. Acțiunile Xiaomi au crescut cu 5% și au atins un prag record la o zi...
Xiaomi a dezvăluit YU7 SUV. Ce preț are noua mașină electrică
2
Băiat blond, care stă în iarbă, cu un telefon în mână. Experții au dezvăluit ce efect poate avea comunicarea prin intermediul tehnologiei asupra copiilor
Cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon doar 3 zile. Diferențele au uimit experții
Experții au dezvăluit cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon timp de doar 3 zile, cu diferențe surprinzătoare.  În ultimul deceniu, smartphone-urile au devenit un dispozitiv utilizat zilnic de miliarde de oameni....
Cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon doar 3 zile. Diferențele au uimit experții
3
Consola Xbox One, pe alb, pe un fundal verde deschis. Microsoft a oprit recent producția pentru această consolă
Microsoft a dezvăluit ce se va întâmpla cu următoarea generație Xbox. Anunțul care a încântat fanii
Cu o veste care a încântat fanii, Microsoft a dezvăluit ce se va întâmpla cu următoarea generație a consolei Xbox. Fanii Xbox sunt încântați de cel mai recent anunț Microsoft. Gigantul tech a dezvăluit...
Microsoft a dezvăluit ce se va întâmpla cu următoarea generație Xbox. Anunțul care a încântat fanii
4
Stația pațială Internațională, cu Pământul pe fundal. Rusia crede că Stația Spațială Internațională e periculoasă
Elon Musk cere încetarea Stației Spațiale Internaționale mai devreme. De ce e îngrijorat miliardarul
Elon Musk cere încetarea Stației Spațiale Internaționale mai devreme decât planificase NASA, după ce compania sa, SpaceX, a primit proiectul de a o distruge.  Elon Musk iar cere NASA să distrugă Stația Spațială Internațională...
Elon Musk cere încetarea Stației Spațiale Internaționale mai devreme. De ce e îngrijorat miliardarul
5
Telefon mobil cu Apple Intelligence pe ecran și pe fundal, care introduce noile funcții
Cele mai importante vești AI dezvăluite de Apple la WWDC 2025. Ce funcții vor fi introduse în curând
În cadrul evenimentului WWDC 2025, Apple a dezvăluit cele mai importante vești AI, care vor fi integrate în sistemul de operare pe viitor. Anul trecut, evenimentul WWDC a scos la iveală planurile ambițioase ale...
Cele mai importante vești AI dezvăluite de Apple la WWDC 2025. Ce funcții vor fi introduse în curând
PARTENERI
×