Deși nu e atât de cunoscută, această boală poate avea efecte semnificative asupra pacienților care suferă de ea, potrivit Stanford Medicine News Center.

Pentru că a descoperit cauza acestei maladii, Mignot a primit Breakthrough Prize, un premiu prestigios. 

Cauza narcolepsiei a fost descoperită

Francezul Emmanuel Mignot şi-a dedicat întreaga carieră studiului narcolepsiei. El a găsit cauza acestei boli şi a făcut astfel lumină asupra unuia dintre marile mistere ale biologiei: somnul, relatează AFP, scrie AGERPRES. 

Descoperirea sa a fost recompensată joi cu un important premiu american, Breakthrough Prize. Și japonezul Masashi Yanagisawa a primit premiul, pentru că a ajuns la concluzii similare în acelaşi timp. Astfel, cauza narcolepsiei a fost descoperită în sfârșit. 

Datorită acestor cercetări sunt dezvoltate în prezent medicamente care promit să revoluţioneze tratamentul narcolepsiei şi a altor tulburări de somn.

Narcolepsia afectează aproximativ una din 2.000 de persoane. Narcolepticii adorm brusc în mijlocul zilei. Unii sunt afectaţi chiar de paralizie temporară bruscă (cataplexie).

„Sunt atât de mândru, pentru că ceea ce am descoperit face o diferenţă enormă pentru pacienţii mei. Este cea mai bună recompensă pe care o puteam primi”, a Mignot, profesor de la Universitatea Stanford, California, unde vin să îl consulte narcoleptici din toată lumea.

În urmă cu 30 de ani, tânărul absolvent de medicină şi ştiinţe Emmanuel Mignot a decis să plece în Statele Unite în timpul serviciului militar, pentru a studia eficienţa unui medicament folosit atunci împotriva narcolepsiei.

La acea vreme, această boală era „practic necunoscută” şi „nimeni nu o studia”, a povestit el. Acum, cauza narcolepsiei a fost descoperită chiar de el. 

„Mi-am spus, această boală este incredibilă, oamenii adorm tot timpul, habar nu avem de ce, iar dacă am putea găsi cauza, am putea înţelege ceva nou despre somn„, a explicat cercetătorul în vârstă de 63 de ani.

Emmanuel Mignot și-a început studiile pe câini narcoleptici

Stanford avea pe atunci câini narcoleptici şi şi-a propus să găsească gena care le producea boala.

O muncă titanică, deoarece tehnicile de secvenţiere a genomului erau primitive la acea vreme. „Toată lumea mi-a spus că sunt nebun”, a mai spus Mignot. Acum locuieşte cu un câine narcoleptic, Watson, pe care l-a adoptat. „Am crezut că va dura câţiva ani şi a durat 10 ani”.

În cele din urmă, în 1999, a venit descoperirea revoluționară. Mignot a găsit un receptor anormal situat pe celulele creierului câinilor narcoleptici. De la acest punct, cauza narcolepsiei a fost descoperită. 

Acest receptor este ca un lacăt, care reacţionează doar în prezenţa cheii potrivite: o moleculă. Aceasta a fost descoperită în acelaşi timp de japonezul Masashi Yanagisawa. El a numit-o orexină (numita uneori şi hipocretină). Este un neurotransmiţător, produs în hipotalamus, la baza creierului, de o mică populaţie de neuroni.

Emmanuel Mignot a efectuat primele teste pe oameni, iar rezultatele sunt uluitoare. Nivelurile de orexină din creierul pacienţilor narcoleptici sunt zero. În mod normal, această moleculă este produsă în cantităţi mari pe tot parcursul zilei, mai ales seara, făcând posibilă lupta împotriva oboselii acumulate.

„Nu faci o astfel de descoperire de două ori în viaţa ta. Am găsit cauza unei boli”, a mai spus francezul. „Avantajul este că această cheie poate fi refăcută”.