Studiul vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice şi în cadrul căruia genomurile a 10.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate începând cu sfârşitul anului viitor, a fost anunţat marţi în Regatul Unit, informează AFP, scrie AGERPRES.

Înzestrat cu o finanţare publică de 105 milioane de lire sterline (122 milioane de euro), programul doreşte să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată în ţară cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor. Experții vor să evite mai mulţi ani înainte de diagnosticarea bolilor rare.

10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate

Studiul vizează aproximativ 200 de boli, care afectează în total 3.000 de bebeluşi în fiecare an în Regatul Unit.

„Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott. Expertul e medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care depinde de Ministerul britanic al Sănătăţii, despre studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate.

Deficitul de biotinidază este una dintre ele. Această boală genetică afectează metabolismul biotinei, o vitamină. 

„Însă dacă daţi copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli. Care poate să cauzeze grave tulburări neurologice”, a explicat David Bick, unul dintre coordonatorii programului. „Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm.”

Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului. Experții vor să vadă cum vor reacționa oamenii faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate (…) în viitor pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott.

Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023. Studiul va avea loc pentru o durată de doi ani. Potrivit spuselor sale, studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate va fi cea mai vastă cercetare de acest tip realizat la nivel mondial.

Experții vor să studieze boli genetice rare

Cercetătorii britanici vor să recruteze un spectru larg de participanţi cu origini diferite. În rândul participanților nu există neapărat un risc preexistent identificat.

Recent, și genomul uman al unei victime din Pompeii a fost secvențiat, în premieră.

„Asta înseamnă că mulţi dintre părinţii pe care îi abordăm nu vor avea cunoştinţe prealabile despre o boală genetică”, a explicat Amanda Pichini. Experta e coordonator clinic pentru consiliul genetic din cadrul Genomics England.

În studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate poate ajuta la analizarea unor boli genetice. 

Recent, un bebeluș din Spania a fost implicat într-o premieră medicală mondială.

Experții vor să recolteze genomul întreg al bebeluşilor. În studiu vor fi incluse și testele actuale efectuate graţie injecţiei neonatale. Acestea încearcă să detecteze nouă boli rare, dar grave, în rândul bebeluşilor.

„Dacă putem să detectăm boli care pot fi tratate mai devreme şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat într-un comunicat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay.