Experții au deslușit misterul genetic al cromozomului Y. Ce au descoperit despre cromozomul persoanelor de sex masculin

Experții au dezvăluit prima secvențiere completă a cromozomului uman Y. Acesta e unul dintre cei 2 cromozomi umani, celălalt fiind X, scrie Reuters. 

De obicei, cromozomul Y e transmis de bărbați către moștenitorii de sex masculin. 

Experții au deslușit misterul genetic al cromozomului Y

Cromozomul Y este transmis în mod normal de la părintele de sex masculin la descendenţi de acelaşi sex. Este ultimul dintre cei 24 de cromozomi – structuri filiforme care transportă informaţia genetică de la celulă la celulă – din genomul uman care este secvenţiat, scrie AGERPRES.

Oamenii au o pereche de cromozomi sexuali în fiecare celulă. Persoanele de sex masculin posedă un cromozom Y şi un cromozom X. Persoanele de sex feminin au doi cromozomi X, cu unele excepţii. Acum, experții au deslușit misterul genetic al cromozomului Y. 

Genele cromozomului Y guvernează funcţiile reproductive esenţiale. Acestea includ și producţia de spermatozoizi – proces denumit spermatogeneză. Sunt implicaţi chiar şi în riscul şi gradul de severitate a cancerului. Însă, acest cromozom s-a dovedit dificil de secvenţionat datorită structurii sale excepţional de complexe.

„Aş lăuda noile tehnologii de secvenţiere. Și metodele computaţionale pentru acest lucru”, a declarat Arang Rhie, om de ştiinţă în cadrul Institutul american de cercetare a genomului uman. Rhie e autoare principală a unei lucrări ştiinţifice care detaliază reuşita în jurnalul Nature.

Această realizare „oferă în sfârşit prima imagine completă a codului unui cromozom Y, dezvăluind peste 50% din lungimea cromozomului care lipsea anterior de pe hărţile noastre ale genomului,”, a declarat la rândul său Karen Miga, profesoară de inginerie biomoleculară la Universitatea din California, Santa Cruz (UCSC). Miga e coautoare a studiului. Ea se numără printre cercetătorii care conduc Consorţiul Telomere-to-Telomere aflat în spatele studiului.

Secvenţa completă a cromozomului X a fost publicată în 2020. Până în prezent, însă, partea cromozomului Y din genomul uman a prezentat goluri semnificative. Acum, experții au deslușit misterul genetic al cromozomului Y. 

Recent, experții au dezvăluit și un pan-genom uman.

„Acest lucru este deosebit de important deoarece cromozomul Y a fost în mod tradiţional exclus din multe studii asupra bolilor umane,” a spus Monika Cechova, specialistă în genomică în cadrul UCSC şi coautoare a studiului.

Cromozomul Y e cel mai mic

„Cromozomul Y este cromozomul cel mai mic. Și cu cea mai rapidă evoluţie din genomul uman şi în acelaşi timp cel mai repetitiv. Ceea ce înseamnă că ADN-ul său conţine porţiuni de ADN care se repetă de multe ori,” a adăugat Cechova.

Studiul a dezvăluit caracteristici ale unor regiuni relevante din punct de vedere medical ale cromozomului Y. Printre acestea se numără și o porţiune de ADN care conține mai multe gene implicate în producţia de spermatozoizi.

Noile informaţii, mai aprofundate, despre genele cromozomului Y oferă speranţe pentru aplicaţii practice. Inclusiv în domeniul cercetărilor asociate fertilităţii, potrivit oamenilor de ştiinţă. Acum că experții au deslușit misterul genetic al cromozomului Y, descoperirea poate ajuta cercetarea în domeniul fertilității. 

Recent, s-a născut un copil care are ADN de la 3 persoane – află cum e posibil.

„Multe dintre aceste gene sunt importante pentru fertilitate şi reproducţie. Și mai ales pentru spermatogeneză. Deci posibilitatea de a cataloga variaţia normală precum şi situaţiile în care, spre exemplu, apare azoospermia (absenţa spermatozoizilor, care determină sterilitatea), poate fi de ajutor clinicilor de FIV (fertilizare in vitro). Ca şi cercetărilor suplimentare asupra activităţii acestor gene,” a mai spus Cechova.