În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman. Cum poate schimba viitorul științific

În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman, ce poate schimba viitorul științific pentru numeroase domenii de specializare.

Publicat: 11 mai 2023, 14:58
Reclamă

În ultimele decenii, experții s-au bazat pe genomul uman drept o bază genetică pentru studii axate pe biologie, boli, evoluție și multe altele. Descoperirea și folosirea genomului e considerată una dintre cele mai notabile reușite științifice ale secolului 21.

Acum, experții au prezentat prima variantă a unui pan-genom uman. Acesta reprezintă o colecție mult mai diversă cu 47 de genomuri distincte, cu fonduri ancestrale diferite. 

Acesta ar înlocui un număr mai mic de genomuri, combinate într-o listă de referință medie, scrie Science Alert

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman

Oamenii de ştiinţă au prezentat primul pan-genom uman. Acesta recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane. Experții speră ca pan-genomul să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP, scrie AGERPRES

Experții au dezvăluit un pan-genom uman, o reușită celebrată de comunitatea științifică. Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

Reclamă
Reclamă

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice. A dus la direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ. Acesta a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997. Restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

În curând, și 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, într-un studiu separat.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse. Ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa. O treime vine din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ – un evreu aşkenazi. Experții au dezvăluit un pan-genom uman, dar Oceania nu este reprezentată în el momentan.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Genomurile sunt identice în proporție de 99% 

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%. Diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

Află și care e evenimentul surprinzător care a schimbat creierul oamenilor pentru totdeauna.

„El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor,” a declarat el într-o conferinţă de presă, după ce experții au dezvăluit un pan-genom uman. 

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de „complex major de histocompatibilitate” (MHC). Acestea sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

„Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului,” într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor. Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

„Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane,” a explicat el.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Creier cu un cip în el, similar cu cipul de creier Neuralink, care îngrijorează experții, pe un fundal negru cu albastru
Cum să îți antrenezi creierul ca directorii Google și Tesla. Trucul simplu pe care îl poți folosi înainte de culcare
Cum să îți antrenezi creierul ca directorii Google și Tesla. Trucul simplu pe care îl poți folosi înainte de culcare
Persoană care are un pahar de alcool în mână și i-l oferă altcuiva, care îl refuză. Consumul de alcool poate afecta creierul, potrivit experților
Ce se întâmplă în corp dacă bei alcool când iei medicamente. Reacțiile la care puțini se gândesc
Ce se întâmplă în corp dacă bei alcool când iei medicamente. Reacțiile la care puțini se gândesc
Doctor care studiază radiografia unui creier. Mini-creierele crescute în laborator au studiat timp de zeci de zile
Premieră mondială: cancerul cerebral al unui copil de 13 ani a fost vindecat. Cum a fost posibilă reușita istorică
Premieră mondială: cancerul cerebral al unui copil de 13 ani a fost vindecat. Cum a fost posibilă reușita istorică
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Mână care trage oblonul unui geam de avion, pentru a ilustra de ce trebuie să ridici obloanele geamurilor avionului la decolare și aterizare
Fun
De ce trebuie să ridici obloanele geamurilor avionului la decolare și aterizare. Motivul pe care puțini l-ar ghici
Te-ai întrebat de ce trebuie să ridici obloanele geamurilor avionului la decolare și aterizare? Există o explicație simplă pentru regulă. Numeroase companii aeriene cer pasagerilor să ridice obloanele la decolare și aterizare. Deși e...
De ce trebuie să ridici obloanele geamurilor avionului la decolare și aterizare. Motivul pe care puțini l-ar ghici
2
Elon Musk, la o conferință din Washignton, SpaceX, 2020. În 2022, Elon Musk a pierdut peste 100 de miliarde de dolari
Cel mai ambițios proiect al lui Elon Musk de până acum. Ce vrea să facă miliardarul
Cel mai ambițios proiect al lui Elon Musk de până acum a avut o reușită notabilă recentă, potrivit miliardarului. După ce a fost implicat în revoluția mașinilor electrice și în transportul spațial, acum Elon...
Cel mai ambițios proiect al lui Elon Musk de până acum. Ce vrea să facă miliardarul
3
Creier cu un cip în el, similar cu cipul de creier Neuralink, care îngrijorează experții, pe un fundal negru cu albastru
Cum să îți antrenezi creierul ca directorii Google și Tesla. Trucul simplu pe care îl poți folosi înainte de culcare
Te-ai întrebat cum să îți antrenezi creierul ca directorii Google și Tesla? Câteva trucuri simple te pot ajuta, fără să fie nevoie de un efort suplimentar extraordinar. Atunci când vine vorba de antrenarea creierului,...
Cum să îți antrenezi creierul ca directorii Google și Tesla. Trucul simplu pe care îl poți folosi înainte de culcare
4
Utilizator care folosește Gmail, ce se va schimba permanent, pe laptop și pe telefon
Gmail se schimbă din aprilie 2024. Ce se va întâmpla în contul tău în doar câteva luni
Google a anunțat că Gmail se schimbă din aprilie 2024, la scurt timp după ce gigantul tech a anunțat că va șterge conturile care nu sunt folosite.  Potrivit anunțului Google, cei care trimite email-uri...
Gmail se schimbă din aprilie 2024. Ce se va întâmpla în contul tău în doar câteva luni
5
Un singur lup, la fel ca cel care a fost reintrodus pe Insula Royale, care sare în sălbăticie
Lupii mutanți de la Cernobîl ar fi dezvoltat o abilitate extraordinară. De ce sunt capabile mamiferele expuse la radiații
Experții au fost surprinși să afle că lupii mutanți de la Cernobîl au dezvoltat o abilitate extraordinară, ce ar putea ajuta oamenii pe viitor. Lupii care trăiesc în Zona de excludere de la Cernobîl...
Lupii mutanți de la Cernobîl ar fi dezvoltat o abilitate extraordinară. De ce sunt capabile mamiferele expuse la radiații
PARTENERI
×