În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman. Cum poate schimba viitorul științific

În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman, ce poate schimba viitorul științific pentru numeroase domenii de specializare.

Publicat: 11 mai 2023, 14:58
Reclamă

În ultimele decenii, experții s-au bazat pe genomul uman drept o bază genetică pentru studii axate pe biologie, boli, evoluție și multe altele. Descoperirea și folosirea genomului e considerată una dintre cele mai notabile reușite științifice ale secolului 21.

Acum, experții au prezentat prima variantă a unui pan-genom uman. Acesta reprezintă o colecție mult mai diversă cu 47 de genomuri distincte, cu fonduri ancestrale diferite. 

Acesta ar înlocui un număr mai mic de genomuri, combinate într-o listă de referință medie, scrie Science Alert

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman

Oamenii de ştiinţă au prezentat primul pan-genom uman. Acesta recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane. Experții speră ca pan-genomul să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP, scrie AGERPRES

Experții au dezvăluit un pan-genom uman, o reușită celebrată de comunitatea științifică. Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

Reclamă
Reclamă

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice. A dus la direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ. Acesta a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997. Restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

În curând, și 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, într-un studiu separat.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse. Ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa. O treime vine din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ – un evreu aşkenazi. Experții au dezvăluit un pan-genom uman, dar Oceania nu este reprezentată în el momentan.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Genomurile sunt identice în proporție de 99% 

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%. Diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

Află și care e evenimentul surprinzător care a schimbat creierul oamenilor pentru totdeauna.

„El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor,” a declarat el într-o conferinţă de presă, după ce experții au dezvăluit un pan-genom uman. 

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de „complex major de histocompatibilitate” (MHC). Acestea sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

„Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului,” într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor. Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

„Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane,” a explicat el.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Femeie care bagă în gura 2 tablete de gumă, pentru a ilustra riscul la care te expui când o mesteci
Riscul la care te expui când mesteci gumă. Ce ar ajunge în saliva ta
Riscul la care te expui când mesteci gumă. Ce ar ajunge în saliva ta
Elon Musk, Met Gala 2022, îmbrăcat în costum. Recent, avertismentul lui Elon Musk despre economie a fost publicat pe Twitter
Elon Musk susține că angajații DOGE lucrează 120 de ore pe săptămână. Cât de puțin ar apuca să doarmă dacă chiar ar munci atât
Elon Musk susține că angajații DOGE lucrează 120 de ore pe săptămână. Cât de puțin ar apuca să doarmă dacă chiar ar munci atât
Un pacient bătrân care stă într-un pat de spital, cu un doctor și o persoană în spate, care se uită la un dosar. Experții au aflat ce se întâmplă în creierul unui om în timp ce moare
O boală veche a apărut din nou în SUA. Care ar fi cauza, potrivit experților
O boală veche a apărut din nou în SUA. Care ar fi cauza, potrivit experților
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Monede Bitcoin pe bancnote de 100 de dolari. Un bărbat a aruncat la gunoi o avere Bitcoin
Ce s-a întâmplat cu singura țară care a adoptat Bitcoin drept metodă legală de plată. Întreaga populație a fost afectată
Până acum, singura țară care a adoptat Bitcoin drept metodă legală de plată la nivel național a întâmpinat numeroase probleme.  În 2021, El Salvador a devenit singura țară care a acceptat oficial Bitcoin drept...
Ce s-a întâmplat cu singura țară care a adoptat Bitcoin drept metodă legală de plată. Întreaga populație a fost afectată
2
Laptop cu Microsoft Word pe ecran, similar cu alternativa gratuită DOCS
Europa lansează alternativă gratuită pentru Microsoft Word și Google Docs. Cum funcționează DOCS
Europa lansează alternativă gratuită pentru Microsoft Word și Google Docs cu noua platformă DOCS, creată în parteneriat de Franța și Germania.  Guvernele din Franța și Germania au anunțat recent DOCS. Acesta e un serviciu...
Europa lansează alternativă gratuită pentru Microsoft Word și Google Docs. Cum funcționează DOCS
3
Yangwang U9, mașină care poate sări peste obstacole, prezentată la Singapore MotorShow, ianuarie 2025, pe roșu
BYD a depășit Tesla. Ce vânzări record a avut la nivel global
Producătorul auto BYD a depășit Tesla la nivelul vânzărilor globale, cu vânzări anuale record pentru anul 2024.  BYD e un producător auto cunoscut din China. Potrivit celui mai recent raport, BYD ar fi avut...
BYD a depășit Tesla. Ce vânzări record a avut la nivel global
4
Imagine cu clădirile din New York, cer senin, care se numără printre cele mai bogate orașe din lume
Fun
Cel mai bogat oraș din lume. Aici locuiesc 350.000 de milionari și 60 de miliardari
În cel mai bogat oraș din lume locuiesc 350.000 de milionari și 60 de miliardari, potrivit celor mai recente date.  Atunci când vine vorba de cele mai bogate orașe din lume, există câteva locații...
Cel mai bogat oraș din lume. Aici locuiesc 350.000 de milionari și 60 de miliardari
5
Colaj cu iceberg și o barcă și pești de gheață, din descoperirea majoră în Oceanul Antarctic
Un ecosistem nemaivăzut a fost descoperit după ce un aisberg s-a desprins în Antarctica. Ce se ascundea în adâncuri
Un ecosistem nemaivăzut a fost descoperit după ce un aisberg enorm s-a desprins în Antarctica, una dintre regiunile cele mai afectate de încălzirea globală.  Pe 13 ianuarie 2025, un aisberg de mărimea orașului Chicago...
Un ecosistem nemaivăzut a fost descoperit după ce un aisberg s-a desprins în Antarctica. Ce se ascundea în adâncuri
PARTENERI
×