În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman. Cum poate schimba viitorul științific

În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman, ce poate schimba viitorul științific pentru numeroase domenii de specializare.

Publicat: 11 mai 2023, 14:58
Reclamă

În ultimele decenii, experții s-au bazat pe genomul uman drept o bază genetică pentru studii axate pe biologie, boli, evoluție și multe altele. Descoperirea și folosirea genomului e considerată una dintre cele mai notabile reușite științifice ale secolului 21.

Acum, experții au prezentat prima variantă a unui pan-genom uman. Acesta reprezintă o colecție mult mai diversă cu 47 de genomuri distincte, cu fonduri ancestrale diferite. 

Acesta ar înlocui un număr mai mic de genomuri, combinate într-o listă de referință medie, scrie Science Alert

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman

Oamenii de ştiinţă au prezentat primul pan-genom uman. Acesta recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane. Experții speră ca pan-genomul să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP, scrie AGERPRES

Experții au dezvăluit un pan-genom uman, o reușită celebrată de comunitatea științifică. Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

Reclamă
Reclamă

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice. A dus la direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ. Acesta a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997. Restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

În curând, și 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, într-un studiu separat.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse. Ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa. O treime vine din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ – un evreu aşkenazi. Experții au dezvăluit un pan-genom uman, dar Oceania nu este reprezentată în el momentan.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Genomurile sunt identice în proporție de 99% 

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%. Diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

Află și care e evenimentul surprinzător care a schimbat creierul oamenilor pentru totdeauna.

„El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor,” a declarat el într-o conferinţă de presă, după ce experții au dezvăluit un pan-genom uman. 

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de „complex major de histocompatibilitate” (MHC). Acestea sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

„Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului,” într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor. Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

„Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane,” a explicat el.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Doi astronauți, lângă Stația Spațială Internațională, în spațiu, cu Pământul pe fundal. Acolo vor ajunge și astronauții amatori care au plătit câte 55 de milioane de dolari pentru misiune
Riscul la care se expun astronauții care zboară spre Marte. Corpul lor nu va mai fi la fel niciodată
Riscul la care se expun astronauții care zboară spre Marte. Corpul lor nu va mai fi la fel niciodată
Femeie care bagă în gura 2 tablete de gumă, pentru a ilustra riscul la care te expui când o mesteci
Riscul la care te expui când mesteci gumă. Ce ar ajunge în saliva ta
Riscul la care te expui când mesteci gumă. Ce ar ajunge în saliva ta
Elon Musk, Met Gala 2022, îmbrăcat în costum. Recent, avertismentul lui Elon Musk despre economie a fost publicat pe Twitter
Elon Musk susține că angajații DOGE lucrează 120 de ore pe săptămână. Cât de puțin ar apuca să doarmă dacă chiar ar munci atât
Elon Musk susține că angajații DOGE lucrează 120 de ore pe săptămână. Cât de puțin ar apuca să doarmă dacă chiar ar munci atât
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Laptop deschis cu OpenAI pe ecran și un telefon cu ChatGPT pe ecran, pentru a ilustra industria pe care ChatGPT o poate schimba
OpenAI vrea să lanseze propriul browser web. Ar fi un rival direct pentru Google Chrome
OpenAI vrea să lanseze propriul browser web, ce deja ar fi în faza de testare, bazat pe motorul Chromium.  OpenAI continuă să dezvolte servicii și produce tech care intră în concurență directă cu unele...
OpenAI vrea să lanseze propriul browser web. Ar fi un rival direct pentru Google Chrome
2
Nori neobișnuiți deasupra unui câmp verde. Soluția controversată pentru încălzirea globală e geoingineria solară
Ce a cauzat „anul fără vară” în 1816. Milioane de oameni au murit din cauza schimbărilor globale
1816 e cunoscut și drept „anul fără vară”, perioadă în care Pământul a fost afectat de o explozie vulcanică extrem de puternică.  În 1816, populația planetei a avut de suferit din cauza secetei și...
Ce a cauzat „anul fără vară” în 1816. Milioane de oameni au murit din cauza schimbărilor globale
3
Elon Musk, Met Gala 2022, îmbrăcat în costum. Recent, avertismentul lui Elon Musk despre economie a fost publicat pe Twitter
Elon Musk a primit acces la pământul de sub un oraș cunoscut din SUA. Ce vrea miliardarul să facă acolo
Elon Musk a primit acces la pământul de sub Nashville, un oraș cunoscut din SUA, pentru care are planuri ambițioase. După mai multe luni de controverse, Elon Musk și-a îndreptat atenția către Nashville. Miliardarul...
Elon Musk a primit acces la pământul de sub un oraș cunoscut din SUA. Ce vrea miliardarul să facă acolo
4
Imagine cu un controller PlayStation, în fața unui panou albastru PlayStation Plus. Trei jocuri PlayStation Plus vor fi disponibile din ianuarie 2022
Jocuri PlayStation Plus din august 2025. Ce titluri vor fi disponibile
Sony a dezvăluit la ce jocuri PlayStation Plus din august 2025 vor avea acces abonații serviciului. Ca în fiecare lună, serviciul oferă titluri inedite. Sony a dezvăluit jocurile care vor fi disponibile în august...
Jocuri PlayStation Plus din august 2025. Ce titluri vor fi disponibile
5
Colaj cu o alertă de cutremur și persoane care plâng în Turcia în urma cutremurului din 2023, pentru a ilustra cum Google a recunoscut că sistemul de alerte nu a funcționat
Google a recunoscut că nu a avertizat utilizatorii înaintea cutremurului devastator din Turcia. De ce nu a funcționat sistemul
Google a recunoscut că nu a avertizat utilizatorii înaintea cutremurului devastator ce a avut loc în Turcia în 2023.  10 milioane de utilizatori, pe o arie de 160 de kilometri de la epicentrul cutremurului,...
Google a recunoscut că nu a avertizat utilizatorii înaintea cutremurului devastator din Turcia. De ce nu a funcționat sistemul
PARTENERI
×