În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman. Cum poate schimba viitorul științific

Acum, experții au prezentat prima variantă a unui pan-genom uman. Acesta reprezintă o colecție mult mai diversă cu 47 de genomuri distincte, cu fonduri ancestrale diferite. 

Acesta ar înlocui un număr mai mic de genomuri, combinate într-o listă de referință medie, scrie Science Alert. 

În premieră, experții au dezvăluit un pan-genom uman

Oamenii de ştiinţă au prezentat primul pan-genom uman. Acesta recenzează cea mai cuprinzătoare gamă cunoscută până în prezent de gene ale speciei umane. Experții speră ca pan-genomul să contribuie la explicarea unei serii întregi de maladii, informează AFP, scrie AGERPRES. 

Experții au dezvăluit un pan-genom uman, o reușită celebrată de comunitatea științifică. Un prim genom uman, care reuneşte tot materialul genetic specific unui om, a fost secvenţiat în 2003. El a servit ca punct de referinţă pentru alte genomuri umane publicate ulterior.

A permis, mai ales, identificarea genelor responsabile pentru boli specifice. A dus la direcţionarea cercetării spre o medicină mai personalizată şi descifrarea mecanismului evoluţiei umane.

Însă 70% dintre secvenţierile acelui prim genom proveneau de la un singur individ. Acesta a răspuns la un anunţ publicat într-un ziar din oraşul american Buffalo, în 1997. Restul proveneau de la alte 20 de persoane. Acest fapt a limitat utilizarea sa pentru populaţii cu alte origini etnice.

În curând, și 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, într-un studiu separat.

Primul pan-genom a fost prezentat într-o serie de articole ştiinţifice ale revistei Nature de un grup de oameni de ştiinţă reuniţi în cadrul Consorţiului pentru pan-genomul uman de referinţă (HPRC).

Acesta compilează genomurile a 47 de indivizi cu origini diverse. Ar urma să colecteze pe cele de la 350 de indivizi până la jumătatea anului 2024.

Din cele 47 de persoane, care sunt anonime, mai mult de jumătate provin din Africa. O treime vine din cele două Americi, în timp ce Asia numără şase indivizi şi Europa un singur individ – un evreu aşkenazi. Experții au dezvăluit un pan-genom uman, dar Oceania nu este reprezentată în el momentan.

Genomul reprezintă planul genetic al oricărui organism. El conţine toate elementele ADN ce încorporează instrucţiunile necesare pentru a-i permite să trăiască şi să se dezvolte.

Genomurile sunt identice în proporție de 99% 

Genomurile de la doi indivizi sunt identice în procent de 99%. Diferenţele rămase pot facilita apariţia unor boli la un individ şi absenţa lor la celălalt.

Pan-genomul de referinţă ar putea astfel contribui la lămurirea acelor diferenţe din eşantioanele genetice, a explicat Benedict Paten, cercetător la Universitatea California din Santa Cruz şi coautor al studiului.

Află și care e evenimentul surprinzător care a schimbat creierul oamenilor pentru totdeauna.

„El va îmbunătăţi testele genetice şi va furniza în acelaşi timp o înţelegere mai bună asupra contribuţiei avute de toate genurile de variaţii genetice asupra sănătăţii şi a maladiilor,” a declarat el într-o conferinţă de presă, după ce experții au dezvăluit un pan-genom uman. 

Un alt coautor al studiului, Erich Jarvis, de la Universitatea Rockefeller din Statele Unite, a dat ca exemplu grupurile de gene cunoscute sub numele de „complex major de histocompatibilitate” (MHC). Acestea sunt implicate în funcţionarea sistemului imunitar.

„Până acum, era imposibil să studiezi diversitatea MHC-ului,” într-atât este el de mare între indivizi, a declarat cercetătorul.

Progrese în acest domeniu ar avea consecinţe benefice în materie de transplanturi de organe, pentru a evita reacţia de respingere a grefelor. Pentru David Adelson, un genetician australian, această primă editare a pan-genomului a crescut deja precizia ce priveşte detectarea de modificări genetice cu aproximativ 34%.

„Proiectul va aduce beneficii pentru oameni de toate originile, spre deosebire de actualul genom de referinţă, care nu reflectă diversitatea speciei umane,” a explicat el.