10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate. Ce scop are studiul inedit

Într-un nou proiect, 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, în încercarea de a detecta și trata bolile genetice rare. 

Publicat: 16 decembrie 2022, 11:01
Reclamă

Proiectul se va desfășura în Marea Britanie și a costat 122 de milioane de euro, din finanțare publică. În cadrul acestuia, genomurile a zeci de mii de bebeluși vor fi secvențiate. Proiectul reprezintă cel mai mare studiu de acest gen. 

Studiul vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice şi în cadrul căruia genomurile a 10.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate începând cu sfârşitul anului viitor, a fost anunţat marţi în Regatul Unit, informează AFP, scrie AGERPRES.

Înzestrat cu o finanţare publică de 105 milioane de lire sterline (122 milioane de euro), programul doreşte să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată în ţară cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor. Experții vor să evite mai mulţi ani înainte de diagnosticarea bolilor rare.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate

Studiul vizează aproximativ 200 de boli, care afectează în total 3.000 de bebeluşi în fiecare an în Regatul Unit.

„Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott. Expertul e medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care depinde de Ministerul britanic al Sănătăţii, despre studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate.

Reclamă
Reclamă

Deficitul de biotinidază este una dintre ele. Această boală genetică afectează metabolismul biotinei, o vitamină. 

„Însă dacă daţi copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli. Care poate să cauzeze grave tulburări neurologice”, a explicat David Bick, unul dintre coordonatorii programului. „Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm.”

Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului. Experții vor să vadă cum vor reacționa oamenii faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate (…) în viitor pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott.

Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023. Studiul va avea loc pentru o durată de doi ani. Potrivit spuselor sale, studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate va fi cea mai vastă cercetare de acest tip realizat la nivel mondial.

Experții vor să studieze boli genetice rare 

Cercetătorii britanici vor să recruteze un spectru larg de participanţi cu origini diferite. În rândul participanților nu există neapărat un risc preexistent identificat.

Recent, și genomul uman al unei victime din Pompeii a fost secvențiat, în premieră.

„Asta înseamnă că mulţi dintre părinţii pe care îi abordăm nu vor avea cunoştinţe prealabile despre o boală genetică”, a explicat Amanda Pichini. Experta e coordonator clinic pentru consiliul genetic din cadrul Genomics England.

În studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate poate ajuta la analizarea unor boli genetice. 

Recent, un bebeluș din Spania a fost implicat într-o premieră medicală mondială.

Experții vor să recolteze genomul întreg al bebeluşilor. În studiu vor fi incluse și testele actuale efectuate graţie injecţiei neonatale. Acestea încearcă să detecteze nouă boli rare, dar grave, în rândul bebeluşilor.

„Dacă putem să detectăm boli care pot fi tratate mai devreme şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat într-un comunicat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Fată adolescentă care stă în pat în cameră albastră și care se uită la un telefon mobil. Adolescenții din SUA refuză să folosească telefoane Android
Codurile secrete folosite de adolescenți pentru a comunica. Ce înseamnă când copilul tău trimite mesajul CD9
Codurile secrete folosite de adolescenți pentru a comunica. Ce înseamnă când copilul tău trimite mesajul CD9
Femeie care ține un telefon cu TikTok în mână, pe fundal roșu. O femeie din SUA a fost dată afară din cauza TikTok
TikTok trimite adolescenții la somn. Ce trucuri va folosi aplicația pentru utilizatorii cu vârsta sub 16 ani
TikTok trimite adolescenții la somn. Ce trucuri va folosi aplicația pentru utilizatorii cu vârsta sub 16 ani
Fetiță blondă cu părul prins, care are un telefon albastru în mână și stă la o masă bej. Experții au dezvăluit până la ce vârstă nu ar trebui copiii să folosească rețelele de socializare
Cum sunt afectați copiii de timpul petrecut în fața ecranului. Doar 90 de minute pe zi pot avea un impact semnificativ
Cum sunt afectați copiii de timpul petrecut în fața ecranului. Doar 90 de minute pe zi pot avea un impact semnificativ
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Mașină electrică albă, la încărcare la pompă. Furtunul e negru, mașina e albă, și o lumină albastră curge. Xiaomi va produce mașini electrice de serie în câțiva ani
Xiaomi a dezvăluit YU7 SUV. Ce preț are noua mașină electrică
După ce Xiaomi a dezvăluit YU7 SUV, noua mașină electrică, acțiunile companiei au crescut semnificativ, la un nivel record. Acțiunile Xiaomi au crescut cu 5% și au atins un prag record la o zi...
Xiaomi a dezvăluit YU7 SUV. Ce preț are noua mașină electrică
2
Băiat blond, care stă în iarbă, cu un telefon în mână. Experții au dezvăluit ce efect poate avea comunicarea prin intermediul tehnologiei asupra copiilor
Cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon doar 3 zile. Diferențele au uimit experții
Experții au dezvăluit cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon timp de doar 3 zile, cu diferențe surprinzătoare.  În ultimul deceniu, smartphone-urile au devenit un dispozitiv utilizat zilnic de miliarde de oameni....
Cum ți se schimbă creierul dacă renunți la telefon doar 3 zile. Diferențele au uimit experții
3
Consola Xbox One, pe alb, pe un fundal verde deschis. Microsoft a oprit recent producția pentru această consolă
Microsoft a dezvăluit ce se va întâmpla cu următoarea generație Xbox. Anunțul care a încântat fanii
Cu o veste care a încântat fanii, Microsoft a dezvăluit ce se va întâmpla cu următoarea generație a consolei Xbox. Fanii Xbox sunt încântați de cel mai recent anunț Microsoft. Gigantul tech a dezvăluit...
Microsoft a dezvăluit ce se va întâmpla cu următoarea generație Xbox. Anunțul care a încântat fanii
4
Stația pațială Internațională, cu Pământul pe fundal. Rusia crede că Stația Spațială Internațională e periculoasă
Elon Musk cere încetarea Stației Spațiale Internaționale mai devreme. De ce e îngrijorat miliardarul
Elon Musk cere încetarea Stației Spațiale Internaționale mai devreme decât planificase NASA, după ce compania sa, SpaceX, a primit proiectul de a o distruge.  Elon Musk iar cere NASA să distrugă Stația Spațială Internațională...
Elon Musk cere încetarea Stației Spațiale Internaționale mai devreme. De ce e îngrijorat miliardarul
5
Telefon mobil cu Apple Intelligence pe ecran și pe fundal, care introduce noile funcții
Cele mai importante vești AI dezvăluite de Apple la WWDC 2025. Ce funcții vor fi introduse în curând
În cadrul evenimentului WWDC 2025, Apple a dezvăluit cele mai importante vești AI, care vor fi integrate în sistemul de operare pe viitor. Anul trecut, evenimentul WWDC a scos la iveală planurile ambițioase ale...
Cele mai importante vești AI dezvăluite de Apple la WWDC 2025. Ce funcții vor fi introduse în curând
PARTENERI
×