10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate. Ce scop are studiul inedit

Într-un nou proiect, 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, în încercarea de a detecta și trata bolile genetice rare. 

Publicat: 16 decembrie 2022, 11:01
Reclamă

Proiectul se va desfășura în Marea Britanie și a costat 122 de milioane de euro, din finanțare publică. În cadrul acestuia, genomurile a zeci de mii de bebeluși vor fi secvențiate. Proiectul reprezintă cel mai mare studiu de acest gen. 

Studiul vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice şi în cadrul căruia genomurile a 10.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate începând cu sfârşitul anului viitor, a fost anunţat marţi în Regatul Unit, informează AFP, scrie AGERPRES.

Înzestrat cu o finanţare publică de 105 milioane de lire sterline (122 milioane de euro), programul doreşte să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată în ţară cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor. Experții vor să evite mai mulţi ani înainte de diagnosticarea bolilor rare.

10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate

Studiul vizează aproximativ 200 de boli, care afectează în total 3.000 de bebeluşi în fiecare an în Regatul Unit.

„Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott. Expertul e medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care depinde de Ministerul britanic al Sănătăţii, despre studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate.

Reclamă
Reclamă

Deficitul de biotinidază este una dintre ele. Această boală genetică afectează metabolismul biotinei, o vitamină. 

„Însă dacă daţi copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli. Care poate să cauzeze grave tulburări neurologice”, a explicat David Bick, unul dintre coordonatorii programului. „Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm.”

Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului. Experții vor să vadă cum vor reacționa oamenii faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate (…) în viitor pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott.

Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023. Studiul va avea loc pentru o durată de doi ani. Potrivit spuselor sale, studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate va fi cea mai vastă cercetare de acest tip realizat la nivel mondial.

Experții vor să studieze boli genetice rare 

Cercetătorii britanici vor să recruteze un spectru larg de participanţi cu origini diferite. În rândul participanților nu există neapărat un risc preexistent identificat.

Recent, și genomul uman al unei victime din Pompeii a fost secvențiat, în premieră.

„Asta înseamnă că mulţi dintre părinţii pe care îi abordăm nu vor avea cunoştinţe prealabile despre o boală genetică”, a explicat Amanda Pichini. Experta e coordonator clinic pentru consiliul genetic din cadrul Genomics England.

În studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate poate ajuta la analizarea unor boli genetice. 

Recent, un bebeluș din Spania a fost implicat într-o premieră medicală mondială.

Experții vor să recolteze genomul întreg al bebeluşilor. În studiu vor fi incluse și testele actuale efectuate graţie injecţiei neonatale. Acestea încearcă să detecteze nouă boli rare, dar grave, în rândul bebeluşilor.

„Dacă putem să detectăm boli care pot fi tratate mai devreme şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat într-un comunicat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Teddy Hobbs, considerat un mic geniu, a învățat să citească singur la 2 ani, stând la un birou, cu un laptop și ochelari mari
Fun
La 2 ani a învățat singur să citească, acum a devenit membru Mensa la 4 ani. Ce IQ impresionant are Teddy Hobbs
La 2 ani a învățat singur să citească, acum a devenit membru Mensa la 4 ani. Ce IQ impresionant are Teddy Hobbs
Femeie însărcinată care stă pe iarbă, cu 3 copii care o ating pe burtică. Experții au dezvăluit câți copii poți avea
Câți copii poți avea. Experții au dezvăluit numărul maxim pentru bărbați și femei
Câți copii poți avea. Experții au dezvăluit numărul maxim pentru bărbați și femei
Elevă care învață la birou, în fața unui laptop, cu căști pe ureche. ChatGPT e programul care poate face temele elevilor
Programul care poate face temele elevilor. Ce platformă îngrijorează profesorii
Programul care poate face temele elevilor. Ce platformă îngrijorează profesorii
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Val care se ridică aproape de mal, similar cu valul izolat, fenomenul inedit care apare doar o dată la 1.300 de ani
Fenomenul inedit care apare doar o dată la 1.300 de ani. Ce au găsit cercetătorii în ocean
Experții au detectat fenomenul inedit care apare doar o dată la 1.300 de ani și care până recent era considerat doar un mit nautic.  În noiembrie 2020, un val inedit a apărut brusc și...
Fenomenul inedit care apare doar o dată la 1.300 de ani. Ce au găsit cercetătorii în ocean
2
Mașină neagră care se scufundă în apă. O mașină Tesla s-a izbit de un perete și a ajuns în piscină
O mașină Tesla s-a izbit de un perete și a căzut într-o piscină. Cum au fost salvați cei 3 pasageri
O mașină Tesla s-a izbit de un perete și a căzut într-o piscină, în California, SUA. Cei 3 pasageri aflați la bord au fost salvați de profesorii aflați la o școală din apropiere.  Se...
O mașină Tesla s-a izbit de un perete și a căzut într-o piscină. Cum au fost salvați cei 3 pasageri
3
Bill gates, în cadrul TIME100 Summit 2022, New York, pe fundal negru. Bill Gates investește acum într-o nouă afacere
Ce telefon folosește Bill Gates. Miliardarul a dezvăluit de ce preferă acest smartphone
Pe un forum Reddit, a fost dezvăluit ce telefon folosește Bill Gates, după ce a renunțat la smartphone-ul precedent, un Galaxy Z Fold 3.  Într-o ședință Reddit AMA de anul trecut, Bill Gates a...
Ce telefon folosește Bill Gates. Miliardarul a dezvăluit de ce preferă acest smartphone
4
Telefon Iphone, cu ecran cu negru, roșu și portocaliu, ținut în mână. Codul secret iPhone e cunoscut la nivel internațional
Ce se întâmplă dacă introduci codul 232337 pe telefonul mobil. Puțini știu la ce ajută
Te-ai întrebat ce se întâmplă dacă introduci codul 232337 pe telefonul mobil? Poate oferi o informație importantă pentru utilizatori. Atunci când vine vorba de smartphone-uri, multe dintre ele au opțiuni despre care puțini utilizatori...
Ce se întâmplă dacă introduci codul 232337 pe telefonul mobil. Puțini știu la ce ajută
5
Eclipsă solară parțială, pe fundal portocaliu pe cer. Experții au dezvăluit eclipse solare și lunare din 2023
Eclipse solare și lunare din 2023. Când vor avea loc fenomenele naturale spectaculoase
Numărul de eclipse solare și lunare din 2023 e mai mic decât în alți ani, cu unele anomalii interesante.  În 2023, nu vor avea loc eclipse totale lunare, dar vor putea fi urmărite 2...
Eclipse solare și lunare din 2023. Când vor avea loc fenomenele naturale spectaculoase
PARTENERI
×