10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate. Ce scop are studiul inedit

Într-un nou proiect, 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, în încercarea de a detecta și trata bolile genetice rare. 

Publicat: 16 decembrie 2022, 11:01
Reclamă

Proiectul se va desfășura în Marea Britanie și a costat 122 de milioane de euro, din finanțare publică. În cadrul acestuia, genomurile a zeci de mii de bebeluși vor fi secvențiate. Proiectul reprezintă cel mai mare studiu de acest gen. 

Studiul vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice şi în cadrul căruia genomurile a 10.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate începând cu sfârşitul anului viitor, a fost anunţat marţi în Regatul Unit, informează AFP, scrie AGERPRES.

Înzestrat cu o finanţare publică de 105 milioane de lire sterline (122 milioane de euro), programul doreşte să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată în ţară cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor. Experții vor să evite mai mulţi ani înainte de diagnosticarea bolilor rare.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate

Studiul vizează aproximativ 200 de boli, care afectează în total 3.000 de bebeluşi în fiecare an în Regatul Unit.

„Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott. Expertul e medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care depinde de Ministerul britanic al Sănătăţii, despre studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate.

Reclamă
Reclamă

Deficitul de biotinidază este una dintre ele. Această boală genetică afectează metabolismul biotinei, o vitamină. 

„Însă dacă daţi copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli. Care poate să cauzeze grave tulburări neurologice”, a explicat David Bick, unul dintre coordonatorii programului. „Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm.”

Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului. Experții vor să vadă cum vor reacționa oamenii faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate (…) în viitor pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott.

Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023. Studiul va avea loc pentru o durată de doi ani. Potrivit spuselor sale, studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate va fi cea mai vastă cercetare de acest tip realizat la nivel mondial.

Experții vor să studieze boli genetice rare 

Cercetătorii britanici vor să recruteze un spectru larg de participanţi cu origini diferite. În rândul participanților nu există neapărat un risc preexistent identificat.

Recent, și genomul uman al unei victime din Pompeii a fost secvențiat, în premieră.

„Asta înseamnă că mulţi dintre părinţii pe care îi abordăm nu vor avea cunoştinţe prealabile despre o boală genetică”, a explicat Amanda Pichini. Experta e coordonator clinic pentru consiliul genetic din cadrul Genomics England.

În studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate poate ajuta la analizarea unor boli genetice. 

Recent, un bebeluș din Spania a fost implicat într-o premieră medicală mondială.

Experții vor să recolteze genomul întreg al bebeluşilor. În studiu vor fi incluse și testele actuale efectuate graţie injecţiei neonatale. Acestea încearcă să detecteze nouă boli rare, dar grave, în rândul bebeluşilor.

„Dacă putem să detectăm boli care pot fi tratate mai devreme şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat într-un comunicat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Fetiță blondă cu părul prins, care are un telefon albastru în mână și stă la o masă bej. Experții au dezvăluit până la ce vârstă nu ar trebui copiii să folosească rețelele de socializare
Ce efecte periculoase are expunerea la ecrane în timpul copilăriei. Experții trag un semnal de alarmă
Ce efecte periculoase are expunerea la ecrane în timpul copilăriei. Experții trag un semnal de alarmă
Statuia lui Charles din piața Heldenplatz, Viena, Austria, cea mai fericită țară din lume
Fun
Cea mai fericită țară din Europa. Pe ce loc surprinzător se află România
Cea mai fericită țară din Europa. Pe ce loc surprinzător se află România
Fetiță mică și blondă, similară cu cea mai tânără membră Mensa, cu o cămașă roz, la un birou alb, cu ochelari
Fun
Cea mai tânără membră Mensa din istorie. De ce e capabilă Isla McNabb la doar 2 ani
Cea mai tânără membră Mensa din istorie. De ce e capabilă Isla McNabb la doar 2 ani
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Elon Musk, pe covorul roșu la MET Gala 2022, îmbrăcat într-un costum negru, cu o cămașă albă. Cel mai bogat personaj fictiv are o avere mai mare decât a lui Musk
Fun
Elon Musk prezice un viitor fără joburi. Cum vor supraviețui oamenii atunci, potrivit miliardarului
Elon Musk prezice un viitor fără joburi, în care oamenii ar trăi într-un sistem bazat pe un „venit universal ridicat”. Elon Musk a realizat mai multe predicții în ultimii ani despre impactul inteligenței artificiale...
Elon Musk prezice un viitor fără joburi. Cum vor supraviețui oamenii atunci, potrivit miliardarului
2
Femeie blondă îmbrăcată în gri care își acoperă gura, pentru a ilustra cât de periculoasă e încălzirea globală
Singurele țări care au aerul curat, potrivit OMS. Doar 7 state îndeplinesc condițiile necesare
OMS a dezvăluit care sunt singurele țări care au aerul curat potrivit standardelor legate de calitate și poluarea cu microparticule.  OMS (Organizația Mondială a Sănătății) a dezvăluit că doar 7 dintre cele 134 de...
Singurele țări care au aerul curat, potrivit OMS. Doar 7 state îndeplinesc condițiile necesare
3
Elon Musk, Met Gala 2022, îmbrăcat în costum. Recent, avertismentul lui Elon Musk despre economie a fost publicat pe Twitter
Elon Musk a recunoscut că folosește ketamină „cu rețetă”. De ce crede miliardarul că investitorii i-ar susține obiceiul
Elon Musk a recunoscut că folosește ketamină pe care o ia cu rețetă și crede că investitorii ar trebui să îi susțină obiceiul. Elon Musk susține că „aproape tot timpul” nu folosește medicamente atunci...
Elon Musk a recunoscut că folosește ketamină „cu rețetă”. De ce crede miliardarul că investitorii i-ar susține obiceiul
4
Femeie care e vaccinată de o doctoriță în mâna stângă, ambele purtând mască, pentru a ilustra ce e „boala x”
Virusul pe care îl au 95% dintre oameni. Ce poate face în corpul uman
Virusul pe care îl au 95% dintre oameni nu are vaccin momentan, dar un studiu recent a scos la iveală vulnerabilitățile sale.  Prin identificarea vulnerabilităților virusului Epstein-Barr (EBV), experții speră să găsească un vaccin...
Virusul pe care îl au 95% dintre oameni. Ce poate face în corpul uman
5
Familie cu un bărbat, o femeie și un copil care se joacă, pe canapea, pentru a ilustra cele mai fericite țări din lume în 2023
Fun
Cele mai fericite țări din lume în 2024. Pe ce poziție se află România în top
Raportul Mondial al Fericirii a dezvăluit iar care sunt cele mai fericite țări din lume pentru 2024, cu schimbări notabile în top față de anii precedenți. Ca în fiecare an, Raportul Mondial al Fericirii...
Cele mai fericite țări din lume în 2024. Pe ce poziție se află România în top
PARTENERI
×