10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate. Ce scop are studiul inedit

Într-un nou proiect, 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate, în încercarea de a detecta și trata bolile genetice rare. 

Publicat: 16 decembrie 2022, 11:01
Reclamă

Proiectul se va desfășura în Marea Britanie și a costat 122 de milioane de euro, din finanțare publică. În cadrul acestuia, genomurile a zeci de mii de bebeluși vor fi secvențiate. Proiectul reprezintă cel mai mare studiu de acest gen. 

Studiul vizează o mai bună detectare şi tratare a bolilor genetice şi în cadrul căruia genomurile a 10.000 de bebeluşi vor fi secvenţiate începând cu sfârşitul anului viitor, a fost anunţat marţi în Regatul Unit, informează AFP, scrie AGERPRES.

Înzestrat cu o finanţare publică de 105 milioane de lire sterline (122 milioane de euro), programul doreşte să stabilească dacă o astfel de secvenţiere trebuie să fie realizată în ţară cu ocazia analizelor de rutină efectuate asupra nou-născuţilor. Experții vor să evite mai mulţi ani înainte de diagnosticarea bolilor rare.

ARTICOLUL CONTINUĂ DUPĂ RECLAMĂ

10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate

Studiul vizează aproximativ 200 de boli, care afectează în total 3.000 de bebeluşi în fiecare an în Regatul Unit.

„Ne vom concentra doar asupra bolilor infantile precoce şi care pot fi tratate”, a declarat Rich Scott. Expertul e medic-şef la Genomics England, un institut de cercetare care depinde de Ministerul britanic al Sănătăţii, despre studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate.

Reclamă
Reclamă

Deficitul de biotinidază este una dintre ele. Această boală genetică afectează metabolismul biotinei, o vitamină. 

„Însă dacă daţi copilului această vitamină, el nu va dezvolta niciuna dintre problemele asociate acestei boli. Care poate să cauzeze grave tulburări neurologice”, a explicat David Bick, unul dintre coordonatorii programului. „Vrem să împiedicăm bolile, nu să aşteptăm ca ele să apară înainte să le tratăm.”

Pe lângă potenţialele beneficii şi riscuri, va fi examinată şi atitudinea publicului. Experții vor să vadă cum vor reacționa oamenii faţă de perspectiva „conservării datelor genomului unui bebeluş în timpul vieţii sale, pentru ca ele să poată fi utilizate (…) în viitor pentru a prezice, diagnostica şi trata anumite boli, dacă, de exemplu, acei copii se îmbolnăvesc mai târziu”, a explicat Rich Scott.

Recrutarea participanţilor va începe la sfârşitul anului 2023. Studiul va avea loc pentru o durată de doi ani. Potrivit spuselor sale, studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate va fi cea mai vastă cercetare de acest tip realizat la nivel mondial.

Experții vor să studieze boli genetice rare 

Cercetătorii britanici vor să recruteze un spectru larg de participanţi cu origini diferite. În rândul participanților nu există neapărat un risc preexistent identificat.

Recent, și genomul uman al unei victime din Pompeii a fost secvențiat, în premieră.

„Asta înseamnă că mulţi dintre părinţii pe care îi abordăm nu vor avea cunoştinţe prealabile despre o boală genetică”, a explicat Amanda Pichini. Experta e coordonator clinic pentru consiliul genetic din cadrul Genomics England.

În studiul în care 10.000 de bebeluși vor avea genomurile secvențiate poate ajuta la analizarea unor boli genetice. 

Recent, un bebeluș din Spania a fost implicat într-o premieră medicală mondială.

Experții vor să recolteze genomul întreg al bebeluşilor. În studiu vor fi incluse și testele actuale efectuate graţie injecţiei neonatale. Acestea încearcă să detecteze nouă boli rare, dar grave, în rândul bebeluşilor.

„Dacă putem să detectăm boli care pot fi tratate mai devreme şi să le permitem pacienţilor să aibă acces mai devreme la tratamente care pot salva vieţi, atunci vom putea să ameliorăm viaţa oamenilor din toată ţara”, a declarat într-un comunicat ministrul britanic al Sănătăţii, Steve Barclay.

Reclamă
Te-ar mai putea interesa și
Elon Musk și fiul lui, X, pe scenă la evenimentul Time, decembrie 2021. Mulți s-au întrebat cine sunt mamele copiilor lui Elon Musk
Fun
Fiul lui Elon Musk a atras atenția la un eveniment monden. Cum arată X Æ A-Xii la 3 ani
Fiul lui Elon Musk a atras atenția la un eveniment monden. Cum arată X Æ A-Xii la 3 ani
Fetiță blondă cu părul prins, care are un telefon albastru în mână și stă la o masă bej. Experții au dezvăluit până la ce vârstă nu ar trebui copiii să folosească rețelele de socializare
Ce efecte periculoase are expunerea la ecrane în timpul copilăriei. Experții trag un semnal de alarmă
Ce efecte periculoase are expunerea la ecrane în timpul copilăriei. Experții trag un semnal de alarmă
Statuia lui Charles din piața Heldenplatz, Viena, Austria, cea mai fericită țară din lume
Fun
Cea mai fericită țară din Europa. Pe ce loc surprinzător se află România
Cea mai fericită țară din Europa. Pe ce loc surprinzător se află România
RECOMANDĂRI USEIT.RO
1
Imagine cu Jakarta, grădină și zgârie-nori, care face parte din țările și orașele care ar putea să dispară
Fun
Cea mai nouă capitală de pe Pământ se transformă drastic. Acum 2 ani nu exista și nimeni nu locuiește în ea oficial
Nusantara e cea mai nouă capitală de pe Pământ, deși încă nu e locuită oficial și acum 2 ani nu exista nimic în afară de junglă în locul în care e construită.  Indonezia are...
Cea mai nouă capitală de pe Pământ se transformă drastic. Acum 2 ani nu exista și nimeni nu locuiește în ea oficial
2
Utilizator care are un telefon cu Gamil în mână, lângă un laptop. Utilizatorii Gmail au fost avertizați că le vor fi închise conturile, recent
Cum poți schimba adresa Gmail fără să deschizi un cont nou. Trucul funcționează doar pentru anumiți utilizatori
Te-ai întrebat cum poți schimba adresa Gmail fără să deschizi un cont nou? Doar unii utilizatori au acces la această modificare. Gmail are miliarde de utilizatori la nivel global și e integrat cu alte...
Cum poți schimba adresa Gmail fără să deschizi un cont nou. Trucul funcționează doar pentru anumiți utilizatori
3
Telefon iPhone alb, ținut în mână de o utilizatoare, pe fundal bej, cu probleme cu bateria pe ecran. Experții recomandă să ștergi această aplicație dacă vrei să prelungești durata bateriei telefonului
Greșeala care îți „omoară” bateria telefonului. La ce obicei trebuie să renunți de urgență
Experții au dezvăluit care e greșeala care îți „omoară” bateria telefonului, pe care o fac milioane de utilizatori în fiecare zi.  Recent, pe un forum Reddit, utilizatorul @AsketRS22 a oferit „sfaturi pentru durata bateriei...
Greșeala care îți „omoară” bateria telefonului. La ce obicei trebuie să renunți de urgență
4
Memorial american din Italia, cu multe cruci albe pe un teren cu iarbă, pentru a ilustra ziua în care au murit 100.000 de oameni
Ziua în care au murit 100.000 de oameni în doar câteva secunde. Ce s-a întâmplat în momentul fatal
Ziua în care au murit 100.000 de oameni în doar câteva secunde e considerată una dintre cele mai nefaste din istoria omenirii, deși puțini au auzit despre acest incident.  Ziua considerată de mulți ca...
Ziua în care au murit 100.000 de oameni în doar câteva secunde. Ce s-a întâmplat în momentul fatal
5
Bărbat cu barbă roșcată care doarme cu un ursuleț în brațe. Experții cred că o nouă tehnologie poate să ajute oamenii să slăbească în timp ce dorm
Cum îți afectează stilul de somn sănătatea. Experții au identificat 4 tipuri diferite
Experții au studiat cum îți afectează stilul de somn sănătatea, într-un proces complex care a identificat 4 tipuri diferite de odihnă.  Experții au identificat 4 tipuri diferite de somn pentru a înțelege mai bine...
Cum îți afectează stilul de somn sănătatea. Experții au identificat 4 tipuri diferite
PARTENERI
×